Hukum Mendel

Hukum mendel merupakan hukum genetika pertama yang menjelaskan tentang pola pewarisan sifat. Menurutnya, setiap induk membawa sepasang alel, dimana masing masing induk akan menyumbangkan 1 bagian dari alelnya (secara random) ke anak sehingga sang anak memiliki sifat gabungan kedua induknya.

Pola Pewarisan Sifat Pada Hukum Mendel

Terdapat lima hipotesis pola pewarisan sifat pada hukum mendel, yaitu :

  • Setiap sifat ditentukan oleh pasangan dari unit unit fisik yang berbeda (ahli genetika modern menyebutnya gen). Setiap individu memiliki dua unit fisik atau fen yang bersama sama mengendalikan ekspresi dari suatu sifat tertentu.
  • Pasangan dari gen gen tersebut terpisah satu sama lainnya selama proses pembentukan gamet. Setiap gamet akan menerima hanya satu gen dari pasangan gen yang terdapat pada organisme. Hipotesis mendel ini selanjutnya dikenal dengan istilah hukum segregasi.
  • Setiap anggota pasangan gen dapat terlibat dalam proses pembentukan pasangan gen pada gamet, yang mana hal ini sangat ditentukan oleh probalitas yang dimiliki oleh anggota tersebut.
  • Ketika terdapat dua alternatif bentuk dari gen, alel dominan akan menutupi ekspresi dari alel resesif. Walaupun demikian, alel dominan tersebut tidak akan mengubah kondisi fisik dari alel resesif. Selanjutnya alel resesif dapat diteruskan dalam bentuk tidak berubah pada gamet. Hipotesis ini kemudian dikenal dengan nama hukum dominasi mendek.
  • Organisme galur murni memiliki alel yang sama untuk suatu sifat (dikenal sebagai homozigot), hybrida memiliki dua alel berbeda (dikenal sebagai heterozigot). Organisme homozigot hanya dapat menghasilkan satu tipe gamet, sementara organise heterozigot dapat menghasilkan tipe gamet sesuai dengan jumlah alel yang berbeda.

Hukum Mendel di atas hanya berlaku untuk sifat tunggal. Untuk penurunan sifat yang beragam maka terdapat hukum genetika lain yang berlaku. Hukum tersebut dikenal dengan istilah hukum pengaturan ebas (Law of Indepent Assortment). Berdasarkan hukum ini setiap karakter dari suatu sifat berperan sebagai suatu unit, dan distribusi satu pasang faktor tidak berkaitan dengan pasangan faktor lainnya yang terdapat pada kromosom yang berbeda. Dengan demikian dua pasangan gen heterozigot dapat membentuk 4 tipe sel kelamin, sebagai contoh AaBb dapat membentuk 4 macam sel yaitu AB, Ab, aB dan ab.

Metode Kotak Punnet

Pada awal tahun 1900an Punnet dengan menjadikan pola pewarisan sifat pada hukum mendel sebagai dasar menemukan sebuah metode untuk menduga genotip dari keturunan yang dihasilkan. Metode ini selanjutnya dikenal dengan istilah Metode Kotak Punnet. Berikut adalah cara untuk membuat kotak Punnet :

  1. Tentukan huruf untuk menandai alel yang berbeda, gunakan huruf besar untuk alel dominan dan huruf kecil untuk alel resesif.
  2. Tentukan seluruh kemungkinan tipe gamet yang berbeda secara genetik, yang dapat dihasilkan oleh pihak jantan dan betina.
  3. Gambarkan kotak Punnet. Setiap baris dan kolom diberi tanda satu genotip yang mungkin dari sperma dan sel telur.
  4. Isikan genotip keturunan pada setiap kotak dengan mengkombinasikan genotip sperma pada baris dengan genotipsel telur pada kolom.
  5. Hitung jumlah keturunan untuk setiap genotip.
  6. Perlu diingat, jumlah yang dihasilkan dari kotak Punnet tidak berarti bahwa setiap perkawinan akan menghasilkan empat keturunan. Ubah jumlah untuk masing masing genotip keturunan menjadi rasio genotip keturunan dengan membagi jumlah masing masing genotip keturunan dengan jumlah total keturunan.

Contoh dari pengaplikasian kotak Punnet misalnya, Gen T mewakili sifat tinggi dan gen t mewakili sifat rendah. Kedua indukan memiliki ge Tt jadi perbandingan genotip anakannya menggunakan metode kotak Punnet adalah :

Tt x Tt (T dominan terhadap t)
T = tinggi
t = pendek

T t
T TT Tt
t Tt tt

Sehingga genotip yang dihasilkan adalah TT = 1, Tt = 2 dan tt = 1 sedangkan fenotip yang dihasilkan adalah Tinggi : penden = 3 : 1.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Seperti yang telah kita bahas di artikel sebelumnya bahwa hukum mendel merupakan hukum genetika pertama, jika kita menggunakan hukum tersebut seharusnya hasil dari persilangan monohibrid akan menghasilkan anakan dengan fenotip 3 : 1 dan jika kita melakukan persilangan dihibrid akan menghasilkan fenotip dengan rasio 9 : 3 : 3 : 1.
Tetapi ternyata pada kenyataannya rasio anakan hasil persilangan tidak selalu mengikuti Hukum Mendel tersebut. Apakah ternyata mendel salah dan perlu dibuat hukum baru ? Ternyata tidak 100 persen salah juga tetapi ada penyimpangan semu hukum mendel. Beberapa penyimpangan semu hukum mendel tersebut adalah sebagai berikut :
  • Jika terdapat dominasi tidak sempurna maka individu heterozigot akan menghasilkan fenotip antara (intermediate) dua fenotip homozigot. Kondisi ini terjadi jika kedua alel diperlukan untuk menghasilkan enzim atau protein dalam jumlah cukup.
    Contohnya :
    Gen M menghasilkan warna bunga merah, sedangkan gen m menghasilkan warna bunga putih. Persilangan 2 individu MM dan mm akan menghasilkan anakan memiliki gen Mm yang ternyata mengekspresikan warna pink.
  • Alel multipel untuk gen yang sama dapat muncul di dalam suatu populasi, contohnya adalah tipe darah manusia. Darah tipe AB dihasilkan dari alel kodominan (alel darah tipe A dan tipe B), yang mana dalam heterozigotnya keduanya diekspresikan. Kondisi ini terjadi karena kedua tipe protein yang dihasilkan dimana setiap protein dikodekan oleh alel yang berbeda sehingga keduanya berkontribusi pada fenotip.
  • Banyak sifat ditentukan oleh beberapa gen yang memiliki aksi yang sama. Fenomena ini dikenal dengan istilah penurunan sifat poligenik (polygenic inheritance). Sifat yang ditentukan secara poligenik akan muncul dalam bentuk gradiasi secara halus. Contoh dari fenomena ini adalah warna kulit dan mata manusia.
  • Selain itu terdapat pula gen gen yang memiliki berbagai efek fenotipik (pleiotropy) sebagai contoh, enzim yang sama dapat berperan dalam sintesis produk produk yang berbeda atau produk akhir yang dihasilkan oleh proses sintesis protein (seperti melanin) dapat mempengaruhi beberapa aspek fenotip (dalam hal melanin, yang dipengaruhi adalah warna kulit, rambut dan mata).
  • DariEpistasis adalah fenomena dimana kondisi sebuah gen ada satu lokus mengubah ekspresi fenotip dari gen lain pada lokus yang berbeda. Penyimpangan semu hukum mendel ini contohnya :
    Pada tikus, Gen A mengekspresikan warna tubuh kuning, Gen a mengekspresikan warna tubuh putih, Gen B tidak mengekspresikan warna dan gen b mengekspresikan warna hitam yang mempengaruhi ekspresi gen A. Sehingga persilangan antara dua indukan yang memiliki fenotip kuning (AaBb) menghasilkan anakan :
    gamet Ab Ab aB ab
    Ab AABB(kuning) AABb(kuning) AaBB(kuning) AaBb(kuning)
    Ab AABb(kuning) AAbb(hitam) AaBb(kuning) Aabb(hitam)
    aB AaBB(kuning) AaBb(kuning) aaBB(putih) aaBb(putih)
    ab AaBb(kuning) Aabb(hitam) aaBb(putih) aabb(putih)

    Fenotip : 9 kuning : 3 hitam : 4 putih

  • Lingkungan mempengaruhi ekspresi sebagian besar gen (bila tidak semuanya) sifat makhluk hidup. Sebagai contoh adalah efek lingkungan pada ekspresi gen kelinci himalaya yang memiliki bulu putih pucat kecuali pada telinga, hidung, ekor dan kaki yang berwarna hitam. Kelinci in pada dasarnya memiliki genotip yang memungkinnya memiliki warna bulu hitam untuk seluruh tubuhnya akan tetapi enzim yang menghasilkan enzim hitam sangat sensitif terhadap suhu lingkungan, pada suhu 34 C enzim tersebut tidak aktif. Karena telinga, hidung, ekor dan kaki memiliki suhu lebih rendah dari bagian tubuh lainnya maka pigmen hitam dapat dihasilkan pada daerah tersebut.
  • Bila kromosom mengatur dirinya secara bebas selama meiosis I, maka hanya gen yang terdapat pada kromosom yang berbead yang akan bergerak secara bebas. Gen yang terdapat pada kromosom yang sama dikatakan saling berpautan (linked). Keterpautan (Linkage) diartikan sebagai penurunan gen gen tertentu sebagai suatu kelompok dari induk kepala keturunannya karena gen gen tersebut terdapat pada kromosom yang sama. Gen gen ini cenderung diturunkan secara bersama sama dan tidak dapat bergerak secara bebas.
  • Jenis kelamin ditentukan oleh kromosom kelamin, pada manusia berada dalam bentuk kromosom X dan Y. Kromosom selain kromosom kelamin, identik untuk kedua jenis kelamin, dikenal dengan nama autosom. Terdapat beberapa gen yang hanya terdapat pada kromosom kelamin. Gen ini dikenal dengan istilah gen terpaut seks (sex-linked).

Itulah beberapa penyimpangan semu hukum mendel, walau ada penyimpangan sebenarnya hukum tersebut tidak sepenuhnya salah hanya saja seiring perkembangan jaman dan penelitian tentang genetika ditemukanlah variasi variasi genetik yang luas yang tidak dapat dijelaskan oleh Mendel.